中国澳门项目表观遗传组测序

全基因组重亚硫酸盐测序法（Whole Genome Bisulfite Sequencing, WGBS）一度是 DNA 5mC 测序的金标，可以将未经化学修饰的胞嘧啶（C）转化为尿嘧啶（U），并在后续的扩增和测序过程中被读取为胸腺嘧啶（T），同时保持甲基化修饰的 5mC 和羟甲基化修饰的 5hmC 在测序中仍被读取为 C。然而，WGBS 法需要极端的温度和化学环境，容易造成 DNA 的断裂降解；并且，WGBS 法对未经化学修饰的胞嘧啶（C）具有高比例的破坏力，致使 GC 富集区相比于 AT 富集区更容易丢失，在测序文库中造成“GC 覆盖度偏误”。 由于 ctDNA 含量低、稳定性差，若采用 WGBS 法对 ctDNA 进行 5mC 测序，将会难以避免地带来很多负面影响： 经化学处理后所得的 DNA 总量低，难以满足测序文库所需的量； DNA 丢失严重，覆盖度低，容易造成测序缺口（gap）； GC 检测覆盖程度不均一，未能反应真实情况。该团队基于转座酶和m5C位点酶学转化方法开发出了环状DNA甲基化测序技术。中国澳门项目表观遗传组测序

案例1：小肠腺ai的特异性甲基化组图谱 本文通过MeDIP测序研究了小鼠模型小肠腺ai起始过程中的甲基化变化，发现了13,000多个与小肠腺ai发生相关的差异甲基化区（DMRs）。进一步分析发现：组蛋白修饰复合物PRC2的靶基因在高甲基化DMRs中明显富集，说明组蛋白修饰与DNA甲基化密切相关。此外，在不同类型细胞中，通过重亚硫 酸盐焦磷酸测序证实：这些DMRs是腺ai细胞中全新形成的，而不是通过小肠干细胞或未分化隐窝细胞中已有甲基化模式的扩展形成的。更为有趣的是，作者发现了一些DMRs，它们在小鼠腺ai和人类结肠ai间是保守的，并因此找到了一些在结肠ai中受表观遗传修饰的基因，揭示了甲基化修饰作为临床分子标志物的潜力。江西技术表观遗传组测序分析近日，Nature杂志上发表了颠覆性研究成果：在tumsour中，主要的ai基因转录本是直接来自于环状DNA的。

ctDNA/cfDNA 之所以引起学界这么大的研究热情，与其在临床上广阔的应用前景是分不开的。相比于目前tumsor诊断当中普遍使用的组织活检，ctDNA 测序对患者的伤害小，且可以多次、实时地进行提取检测，在临床运用上具有极大的优势，有助于ai症的早发现、早医治，被誉为“液体切片活检”。ctDNA 的甲基化检测，同时结合了 ctDNA 测序于 DNA 甲基化测序的优势，在ai症检测方面提供更好的特异性和灵敏度。在 2021 年，已有 ctDNA/cfDNA 甲基化测序相关的商业化产品面市

DNA甲基化是基因组一种主要的表观遗传修饰形式，它能够调控基因表达、染色质稳定性、X染色体失活及抑制病 毒和外源基因的表达等生物过程，与人类的ai症、衰老、老年痴呆等许多疾病密切相关，是表观遗传学研究中的热点之一。 云序生物提供新一代的DNA甲基化芯片Illumina Infinium MethylationEPIC BeadChip测序服务（下文中以850K芯片代称）。850K甲基化芯片有效的利用高通量筛选技术，不但实现基因区域和CpG岛的覆盖，还包括 CpG 岛之外的甲基化位点、在人类干细胞中鉴定出了非 CpG 甲基化位点、miRNA 启动子区域、以及tumsor和正常组织中差异表达的甲基化位点等。普遍应用于ai症、tumsor和其他复杂疾病的研究，是目前适合表观基因组全关联分析研究的全基因组DNA甲基化芯片。游离于染色体基因组之外的DNA被发现常常以环状的形式存在，这种形式的DNA被称为eccDNA。

可以说，ctDNA的应用已经渗透到tumsor全程管理的各个环节。 早期筛查：与甲基化检测结合，或能较早检出tumsor的发生；技术不断成熟，有望使其成为tumsor早筛的新方法。 分子诊断：用于组织学检测的替代或有效补充，检测已知的驱动基因，如肺cancerEGFR、ALK突变等，指导医治。 残余病灶检测：可基于ctDNA，进行术后分子残留病灶检测，并进一步预测巩固医治的疗效。 疗效评估：系列、动态的检测ctDNA中的基因突变情况（如EGFR突变丰度），有效评估tumsor通路状态，评估靶向医治的疗效。NIPT之父卢煜明教授团队开发了一种环状DNA 甲基化分析的测序方案。项目表观遗传组测序

可用于协助评估用药疗效、复发及医治后期转移动态的监测。中国澳门项目表观遗传组测序

不同于已经得到深入研究的基因组 DNA 的表观遗传修饰，ctDNA 的 5mC 甲基化修饰研究仍然是一个未被充分探索的领域，对于科研者来说是一个尚待挖掘的金矿。既然如此，那我们是不是可以按图索骥，直接将基因组 DNA 甲基化修饰研究的传统方法照搬到 ctDNA 的5mC 甲基化修饰研究上来呢？答案是否定的：因为 ctDNA 含量低、缺乏染色质结构的保护，若直接将研究基因组 DNA 的 5mC 修饰的传统方法应用于 ctDNA，则会遇到南橘北枳的困境，云序生物提供的MeDIP测序服务，将甲基化DNA免疫共沉淀技术（MeDIP）和高通量测序相结合，能够帮助客户快速地获取全基因组范围内的DNA甲基化图谱，并比较不同样品中的甲基化分布差异。中国澳门项目表观遗传组测序

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