由于通常的活检技术不能够描述分子特性,因此胰腺ai和胆道ai患者通常缺少个性化的治疗方案。而游离的DNA测序能够帮助这部分人群进行医疗。在Eric A. Collisson教授的研究中,他们分析了26名患者tumsor中的54个基因。除了9名患者测序失败,剩下的17名患者中,90.3%的tumsor突变都能够在ctDNA中发现。其正确率为97.7%,灵敏度为92.3%,特异性为100%。同时,他们发现,ctDNA与tumsor标记动态是具有相关性的。因此,可以在胰腺cancer和胆道cancer患者中,通过ctDNA测序的方法,来确定患者的tumsor基因型,从而为患者提供准确的靶向疗法。游离于染色体基因组之外的DNA被发现常常以环状的形式存在,这种形式的DNA被称为eccDNA。广西服务表观遗传组测序结果
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传统观点认为真核基因组通常形成稳定的线性染色体。但新的研究表明:无论是在正常体细胞还是ai细胞中,都存在大量染色体外环状DNA。近日,Nature杂志上发表了颠覆性研究成果:在tumsor中,主要的ai基因转录本是直接来自于环状DNA的,而环状DNA的染色质是高度开放的,环状DNA的ai基因能够大量表达,同时缺乏丝粒,导致不遵照孟德尔定律进行遗传,这种特性使得环状DNA是驱动tumsor异质性的重要机制。由此可见,由于其结构和表达的特异性,环状DNA可以影响细胞生命活动,促进tumsor细胞演进和适应性进化,增加了基因组的可塑性和不稳定性。目前,环状DNA不但可以作为一种新型特异的tumsor标志物,还在tumsor发生和发展机理研究中发挥着重大的潜在价值。可以预见的是,环状DNA将迅速成为新的科研热点,甚至会对传统遗传学和基因组学带来**性影响。
CUT&Tag 是蛋白质-DNA互作关系研究的新方法,相较于传统的 ChIP-Seq 具有以下优点:省时高效、所需的细胞量少、背景信号低、可重复性好等优点,甚至可用于单细胞水平测序。CUT&Tag 有望将蛋白与染色质 DNA 互相作用的研究变成了一种类似 PCR 反应的常规操作,对基因调控、表观遗传等领域的研究具有**性的意义。 在生物学研究中,DNA 与蛋白质之间的相互作用(DNA-Protein Interaction, DPI)是至关重要的,基因的表达、调控、复制、重组和修复,RNA的转运、翻译和调控,都离不开 DPI,几乎所有的生命活动都会涉及 DPI。ctDNA甲基化基因的有效性(AUC:0.816)远高于传统分子标志物AFP(AUC:0.969)。
在过去十年中,对非小细胞肺ai(NSCLC)的理解发生了重要的变化。现在证实,NSCLC具有不同的分子亚型。现在医生认为,针对NSCLC的个性化医治,应该是利用这些分子亚型匹配相对应的靶向疗法。表皮生长因子(EGFR)突变和ALK易位被认为是NSCLC医治很有效的靶点。但是EGFR和ALK的突变数量是多种多样的,并且我们检测到的突变类型还在不断地增加。因此,现代科学家们利用基于NGS的ctDNA技术,从患者血液中可以获得ROS1,BRAF,KRAS,HER2-,c-MET,RET,PIK3CA,FGFR1和DDR2的突变信息,从而利用这些突变信息为患者选择合适的靶向疗法。目前也习惯将巨大的环状DNA(>1Mb)称为ecDNA。重庆分析表观遗传组测序分子
通过对不同产后时间点的胎儿环状DNA含量的评估。广西服务表观遗传组测序结果
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