上海研究表观遗传组测序研究

而NGS技术能够检测基因突变。靶向深度测序和基于捕获物测序的方法可以在指定区域进行检测。重要的是，外显子血浆DNA分析开辟了一种新的机遇，即其可以描述突变组的特征，而不需要关注之前或者现在存在的突变。基于NGS的ctDNA全基因组测序，不仅可以发现染色体重组，易位等情况，其对tumsor标记物还具有敏感性和特异性。同时，在选定的情况下，基于NGS的ctDNA测序还能发现体细胞拷贝数的畸变。正是基于以上优势，NGS在ctDNA检测中，开始扮演越来越重要的角色。而基于NGS的ctDNA检测的效果，也在很多临床实验中得到了证实。近日，Nature杂志上发表了颠覆性研究成果：在tumsour中，主要的ai基因转录本是直接来自于环状DNA的。上海研究表观遗传组测序研究

案例：hMeDIP-seq揭示了心机细胞发育与肥大过程中的基因表达与5hmC有关 DNA hydroxymethylation controls cardiomyocyte gene expression in development and hypertrophy[J].Greco C M, Kunderfranco P, Rubino M, et al . Nature Communications, 2016, 7:12418. 5-hmC（DNA羟甲基化）在基因体上富集能够激huo基因的转录调控，但对启动子和远端调节区的功能不太清楚。本文主要是以不同发育时间点和心肌肥大的心肌细胞为实验载体，主要剖析5-hmC在心肌细胞（CMC）基因组中的分布，并揭示了5-hmC在心脏发育和疾病中的作用机制。1）通过DNA羟甲基化测序，作者发现在心脏发育过程中，CMCs中的5-hmC在基因间区域逐渐减少，并向GB上富集（图1）。2）通过DNA羟甲基化和转录组关联分析，作者得出5-hmC是CMCs发育和肥大过程中的重要调控因子（图2）。江西技术表观遗传组测序分析文库制备，上机测序到数据分析整套服务流程。

EM-seq的优势相比于传统的WGBS拥有多种优势：DNA测序文库质量高、所需DNA起始量小相比于WGBS，EM-seq对DNA的损伤小，因此可以用更少DNA样品、更少的PCR轮数扩增出高质量的测序文库。云序生物提供的EM-seq服务，所需的DNA起始量可低至10ng。DNA文库的插入片段更长、更完整相比于WGBS，EM-seq处理后的DNA的片段更完整，长度更长，避免产生测序缺口。出色的GC覆盖均一性无论GC程度高低，EM-seq的覆盖度都有均匀且优良的表现；相比之下，WGBS测序文库高估了AT区，却低估了GC区，造成“GC覆盖度偏误”。

乳腺ai转移确诊后，患者已经很少能够彻底痊愈。但是现在，我们可以利用含有tumsor染色体异质性的ctDNA来对乳腺ai进行检测。在HSaal教授的研究中，他们对20例早期确诊的原发性乳腺ai患者进行了监测和长期随访。通过NGS和液体数字PCR联合使用的方法，他们能够覆盖很多低信号的全基因组测序结果，并且first发现，在手术后，ctDNA监测是高度精确的，其成功监测预示了93%的复发病人以及100%的没有复发的病人。基于ctDNA的监测中，转移患者的平均生存期是11个月，而在患者的长期不进展期的时候，是没有检测到ctDNA的。因此，ctDNA能够预测不良生存期。这些发现表明，我们可以利用ctDNA来监测早期乳腺ai患者的转移情况，并帮助修改治疗方案，避免过度医治。目前也习惯将巨大的环状DNA(>1Mb)称为ecDNA, 而将相对较小的环状DNA称为eccDNA。

多次实验之间的一致性更高 EM-seq 文库在不同起始量之间的相关性都很高，表明 EM-seq 检出的数据具有很好的可重复性，且甲基化检测灵敏度不会随着起始量的减少而降低；相形之下，不同的 WGBS 文库之间的相关性就不够理想。更精准地检测转录起始位点的甲基化数据 在低表达基因的转录起始位点附近，胞嘧啶一般会发生甲基化修饰，但由于 WGBS 法倾向于低估 GC 区域，因此难免遗漏一些转录起始位点附近的甲基化修饰；EM-seq 因为其出色的 GC 覆盖均一性，可以更精准地检测转录起始位点的甲基化数。cfDNA是人体组织排放到血液、尿液或脑脊液等循环体系中的降解的DNA小片段。黑龙江分析表观遗传组测序案例

在治 疗过程中，ctDNA甲基化水平与ai细胞数量呈正比。上海研究表观遗传组测序研究

云序优势单碱基分辨分辨率高，可以直接检测到发生甲基化的确切位点。覆盖范围广：检测>850,000个CpG位点，覆盖CpG岛、启动子、编码区、开放染色质和增强子等。一站式服务：客户只需提供细胞、组织或基因组DNA，云序生物为您完成从DNA富集，文库制备，上机测序到数据分析整套服务流程。严格的质控：云序生物对805K芯片测序实验的各个关键步骤进行严格的质控，全程监控实验质量，确保客户得到优zhi的数据。专业的生物信息学分析专业的生物信息学团队，能够满足客户的各类深入数据分析需求。上海研究表观遗传组测序研究

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