福建研究表观遗传组测序介绍

案例1：ctDNA羟甲基化可作为人类ai症诊断的分子标志物 期刊：Cell Research 影响因子：15 本篇文章的作者是复旦大学华山医院的刘杰教授课题组与芝加哥大学何川教授课题组合作通过检测不同ai症样本中ctDNA羟甲基化分布和水平。本文通过ctDNA羟甲基化检测技术，在全基因组范围内，检测ai症与健康人中ctDNA羟甲基化的水平。检测的ai症类型包括肠ai，胃ai，胰腺ai，肝ai，甲状腺ai，检测组织类型包括ai症及ai旁组织，血浆和白血球。结果发现，5hmC主要分布在基因组的转录活性区，可能与开放染色质和允许组蛋白修饰相关。同时，5hmC对特定ai症类型高敏感，如肠ai和胃ai。总的来说，ctDNA羟甲基化检测为日后通过血浆样本进行无创诊断奠定了良好的基础。甚至会对传统遗传学和基因组学带来**性影响。福建研究表观遗传组测序介绍

报道表明：ctDNA羟甲基化不但可以作为tumsor分子标志物，还可用于追溯tumsor细胞的组织来源。在医疗大趋势下，ctDNA羟甲基化检测既具有极高的科研价值，又具备推进医疗临床实践的巨大潜能，为实现tumsor临床医治的全病程管理提供强有力的支持。利用ctDNA羟甲基化测序，凭一管液体就可以进行tumsor诊断、疗效评估、实时监控、个体化用药、预测复发等，是里程碑式的新型液体活检技术。 云序生物率先推出ctDNA羟甲基化测序服务，低需1ng ctDNA既可进行测序。客户需提供血浆，血清或体液样本，云序生物为您完成从ctDNA提取，文库制备，上机测序到数据分析整套服务流程。山东项目表观遗传组测序文章云序生物强大生物信息团队，满足客户个性化数据分析要求。

在过去十年中，对非小细胞肺ai（NSCLC）的理解发生了重要的变化。现在证实，NSCLC具有不同的分子亚型。现在医生认为，针对NSCLC的个性化医治，应该是利用这些分子亚型匹配相对应的靶向疗法。表皮生长因子（EGFR）突变和ALK易位被认为是NSCLC医治很有效的靶点。但是EGFR和ALK的突变数量是多种多样的，并且我们检测到的突变类型还在不断地增加。因此，现代科学家们利用基于NGS的ctDNA技术，从患者血液中可以获得ROS1，BRAF，KRAS，HER2-，c-MET，RET，PIK3CA，FGFR1和DDR2的突变信息，从而利用这些突变信息为患者选择合适的靶向疗法。

案例1：解析组蛋白修饰 原文：Epigenomic analysis of multilineage differentiation of human embryonic stem cells 期刊：Cell 影响因子：31.39 为了研究胚胎发育过程中的表观遗传调控，本文结合ChIP测序、甲基化测序和转录组测序，系统性地调查了人类胚胎干细胞在分化为不同类型细胞过程中的染色体修饰、DNA甲基化修饰以及转录组变化。通过各种测序数据的联合分析发现：胚胎发育早期活跃的启动子CpG含量比较高，并且在不表达的细胞中它们往往具有组蛋白H3K27me3修饰，从而维持抑 制状态。相反地，胚胎发育后期表达的基因的启动子CpG含量比较低，并且主要通过DNA甲基化维持抑 制状态。 且能单碱基分辨甲基化修饰位点，满足客户的各类深入数据分析需求。

而NGS技术能够检测基因突变。靶向深度测序和基于捕获物测序的方法可以在指定区域进行检测。重要的是，外显子血浆DNA分析开辟了一种新的机遇，即其可以描述突变组的特征，而不需要关注之前或者现在存在的突变。基于NGS的ctDNA全基因组测序，不仅可以发现染色体重组，易位等情况，其对tumsor标记物还具有敏感性和特异性。同时，在选定的情况下，基于NGS的ctDNA测序还能发现体细胞拷贝数的畸变。正是基于以上优势，NGS在ctDNA检测中，开始扮演越来越重要的角色。而基于NGS的ctDNA检测的效果，也在很多临床实验中得到了证实。后续进行文库构建与高通量测序，从而获得发生甲基化修饰的环状DNA。海南平台表观遗传组测序内容

这种形式的DNA被称为环状DNA (extrachromosomal circular DNA）。福建研究表观遗传组测序介绍

均一的双核苷酸分布 由于“GC 覆盖度偏误”的存在，在连续双核苷酸的检出效率方面，WGBS 对于不同的双核苷酸存在较严重的偏误，而 EM-seq 则能展示出均一的覆盖情况。更强的匹配率和更低的重复率 相比于 WGBS，EM-seq 测序结果与参考基因组的匹配率更高，同时重复率更低。用更少的测序检出更多的 CpG 岛 同等测序覆盖深度的情形下，EM-seq 所发现的 CpG 数目要远多于 WGBS，在这其中有很大比例的 CpG 位点是只能能用 EM-seq 法才能检测到的。云序生物提供的MeDIP测序服务，将甲基化DNA免疫共沉淀技术（MeDIP）和高通量测序相结合，能够帮助客户快速地获取全基因组范围内的DNA甲基化图谱，并比较不同样品中的甲基化分布差异。福建研究表观遗传组测序介绍