可以说,ctDNA的应用已经渗透到tumsor全程管理的各个环节。 早期筛查:与甲基化检测结合,或能较早检出tumsor的发生;技术不断成熟,有望使其成为tumsor早筛的新方法。 分子诊断:用于组织学检测的替代或有效补充,检测已知的驱动基因,如肺cancerEGFR、ALK突变等,指导医治。 残余病灶检测:可基于ctDNA,进行术后分子残留病灶检测,并进一步预测巩固医治的疗效。 疗效评估:系列、动态的检测ctDNA中的基因突变情况(如EGFR突变丰度),有效评估tumsor通路状态,评估靶向医治的疗效。云序生物强大生物信息团队,满足客户个性化数据分析要求。云南云序表观遗传组测序分子
本文作者利用850K芯片分别检测健康表皮、光化性角化病表皮、皮肤鳞状细胞ai表皮的DNA甲基化状态,发现AK甲基化显示出经典的tumsor甲基化的结构与cSCC的结构高度相似,通过降低DNA甲基化年龄、非CpG岛甲基化、干细胞相关的角蛋白和增强子甲基化模式进一步分析,证实了干细胞甲基化的典型特征。同时还发现这些特征只在一半的样本中检测到,而另一半则显示出与健康的表皮关系更密切。这些都表明AK 和 cSCC 存在两种亚型,并分别起源于不同的角质形成细胞分化阶段。总而言之,本文利用高通量技术手段研究鳞状细胞aiDNA甲基化在细胞分化过程中特征性分析,为其临床学的应用奠定了基础。江西云序表观遗传组测序分析目前也习惯将巨大的环状DNA(>1Mb)称为ecDNA, 而将相对较小的环状DNA称为eccDNA。
CUT&Tag 有望将蛋白与染色质 DNA 互相作用的研究变成了一种类似 PCR 反应的常规操作,对基因调控、表观遗传等领域的研究具有**性的意义 在生物学研究中,DNA 与蛋白质之间的相互作用(DNA-Protein Interaction, DPI)是至关重要的,基因的表达、调控、复制、重组和修复,RNA 的转运、翻译和调控,都离不开 DPI,几乎所有的生命活动都会涉及 DPI。 早在十九世纪后期,科学家就通过显微镜观察到了蛋白质与 DNA 直接的相互作用,从那以后,他们开始深入探索蛋白质结合并控制 DNA 的作用机制。
案例2:良性和恶性外周神经鞘膜瘤的比较甲基化组分析 Feber, A., G. A. Wilson, et al. "Comparative methylome analysis of benign and malignant peripheral nerve sheath tumors." Genome Res 21(4): 515-24. MeDIP测序可以对基因组中的甲基化区进行无偏差的分析,而不只局限于基因启动子和CpG岛。本文通过MeDIP测序对恶性外周神经鞘膜瘤、良性神经纤维瘤和正常雪旺细胞中的甲基化组进行了比较分析,找到了101,466个ai症特异性差异甲基化区(cDMRs)。数据表明:这些cDMRs在两类卫星重复序列(SATR1 和ARL a)中明显富集;此外,高甲基化cDMRs在CpG岛岸、非CpG岛相关启动子中明显富集,而低甲基化cDMRs在SINE重复序列中明显富集。通过与基因表达数据的联合分析发现:与CpG岛岸cDMRs相关的基因的表达模式可以区分疾病表型。传统观点认为真核基因组通常形成稳定的线性染色体。
在过去十年中,对非小细胞肺ai(NSCLC)的理解发生了重要的变化。现在证实,NSCLC具有不同的分子亚型。现在医生认为,针对NSCLC的个性化医治,应该是利用这些分子亚型匹配相对应的靶向疗法。表皮生长因子(EGFR)突变和ALK易位被认为是NSCLC医治很有效的靶点。但是EGFR和ALK的突变数量是多种多样的,并且我们检测到的突变类型还在不断地增加。因此,现代科学家们利用基于NGS的ctDNA技术,从患者血液中可以获得ROS1,BRAF,KRAS,HER2-,c-MET,RET,PIK3CA,FGFR1和DDR2的突变信息,从而利用这些突变信息为患者选择合适的靶向疗法。环状DNA连登《Nature》《Cell》等期刊,成为了很有潜力的科研新热点。中国澳门文章 表观遗传组测序结果
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案例2. ATAC-seq与ChIP-seq联合分析 原文:Nfib Promotes Metastasis through a Widespread Increase in Chromatin Accessibility 期刊:Cell 影响因子:31.398 该文章是通过比较原发性和肝转移性的小细胞肺ai细胞之间的差异,从而研究人小细胞肺ai促进ai症扩散转移的背景机制。首先利用ATAC-seq,发现NFI家族转录因子富集在具有差异的染色质开放位点中,预示着NFI家族转录因子在调控tumsor细胞转移中扮演着重要角色。进一步进行ChIP-seq,通过2种测序结果联合分析,发现在染色质高开放性位点区域伴随着Nfib拷贝数量增多,且Nfib在侵袭性原发性tumsor和转移性tumsor内高表达,Nfib表现出维持染色质及远端调控区域开放和促进神经基因表达的功能,说明Nfib对促进ai细胞增殖和迁移具有重要的作用。云南云序表观遗传组测序分子
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