辽宁研究测序

案例2：cancer基因与邻近增强子的环化共扩增 原文：Morton AR, Dogan-Artun N, Faber ZJ, et al. Functional enhancers shape extrachromosomal oncogene amplifications. Cell. 2019 Nov 27;179(6):1330-1341 期刊：Cell 影响因子：36.22 本文作者利用染色体外环状DNA测序探讨了cancer基因及其邻近增强子通过环状染色体外DNA的形式进行扩增事件，研究过程中发现了EGFR基因在成胶质细胞瘤中存在与其上游约130kb的非编码序列共同扩增的特征，EGFR基因案例表明tumour细胞中的cancer基因通过高级扩增与环化而形成的对自身调控活性的增强，是一个十分有效的促cancer机制。总之，这项研究综合利用各项计算分析和实验手段，率先揭示了增强子在cancer基因环化扩增介导的促cancer效应中所发挥的重要作用，这一机制也为抗tumour和诊断提供新的方向和理论依据。云序生物在实验的各个关键步骤加入了一系列质控点，全程监控实验质量。辽宁研究测序

案例1：m5C RNA甲基化调控mRNA出核新机制 原文：5-methylcytosine promotes mRNA export — NSUN2 as the methyltransferase and ALYREF as an m5C reader 期刊：Cell Research 影响因子：15.60 中科院汪海林等研究团队揭示了m5C修饰在mRNA的分布图谱规律及其对调控mRNA出核作用新机制。研究人员建立了改进的RNA m5C单碱基分辨率高通量测序与生物信息分析技术，以此揭示mRNA m5C的分布规律，并绘制了精细的m5C修饰图谱，发现m5C在mRNA的翻译起始位点下游有明显富集，并且主要分布于CG富集区域。通过分析对比人和小鼠不同组织，发现m5C在mRNA上的分布特征在哺乳动物中十分保守，而在不同组织中修饰的基因具有特异性。研究团队同时发现，在小鼠睾丸发育过程中，动态的m5C修饰基因明显富集于精子发育相关功能，提示m5C修饰参与生殖发育调控。吉林平台测序云序拥有专业的生物信息学团队，开发了高效识别分析环状DNA的算法。

案例1：全外显子测序在ai症研究中的应用 胰腺导管腺ai(PDA)的预后非常差，因此对其病原学的研究以及靶向干预医治非常必要。本文对109个显微切割的PDA组织样品进行了全外显子测序。研究表明：环境压力以及DNA修复基因的改变与不同的突变谱有关联。许多ai基因/抑ai基因位点发生了拷贝数变化，但只有MYC基因拷贝数扩增与比较差的预后以及腺鳞ai亚型相关。此外，作者还在PDA中发现了多个新的突变基因，其中一些与预后相关。RBM10突变往往预示着较长的生存期。90%以上的样品中发生了KRAS的突变，但只有密码子Q61的等位突变与较长的生存期相关。此外，Wnt信号通路，染色质重塑信号通路，Hedgehog信号通路，DNA修复和细胞周期相关的基因也被发现有较高的突变频率。这些数据表明了不同PDA样品的基因组多样性，并且找到了一些与预后相关的基因以及医治靶点。

m6A LncRNA测序：案例2. lincRNA 1281上的m6A 甲基化影响细胞分化 原文：N6-Methyladenosine modification of lincRNA 1281 is critically required for mESC differentiation potential 期刊：Nucleic Acids Research 影响因子：11.56 同济大学康九红团队研究发现在mESC细胞中，甲基化转移酶Mettl3能够调控lincRNA 1281发生甲基化，并且与干细胞分化能力直接相关。揭示此过程主要发生在胞浆，且由let-7能够竞争性结合linc1281，从而降低其表达量，从机制上解释了m6A在不影响到表达水平的情况下如何影响生物学功能的问题。云序生物的测序服务包括m6a,m5c,m7g,m1a服务。

研究还发现，m6Am 修饰是一个可逆的动态修饰，当细胞遭遇热激、低氧等应激性刺激时 m6Am 水平上升，说明 m6Am 可能在细胞应激反应中扮演了重要角色。近来也有研究发现，除了 mRNA 的较早编码核苷酸残基以外，在 snRNA 内部也有 m6Am 甲基化修饰的分布。虽然 m6Am 修饰早在 1975 年就已经被人类发现，但由于检验手段的匮乏，科学家难以区分出 m6A 修饰与 m6A 修饰，因此直到近年来 m6Am 测序技术逐渐发展成熟，才为进一步深入研究 m6Am 这一重要的 RNA 修饰铺平了道路。云序生物使用diffReps软件进行差异富集区(differentially enriched peaks，DEPs)鉴定。吉林平台测序

云序优势 适用于任何物种：可以检测几乎任何动植物的环状RNA。辽宁研究测序

外泌体（Exosomes）是一种直径在40～100 nm的圆形单层膜结构，是细胞外泌囊泡中体积较小的一种。外泌体可被大多数细胞分泌，并分布于唾液、血浆、乳汁、尿液等体液中。外泌体中不仅包含蛋白质成分，还包括一些RNA成分，如微小RNA ( microRNA，miRNA)、长链非编码RNA和mRNA、环状RNA（circular RNA，circRNA）。外泌体所携带的这些RNA统称为外泌体来源RNA，具有完整的序列结构和生物活性。外泌体中大约含几百种miRNAs，通过外泌体miRNA测序，研究人员可获得与疾病相关的遗传特征（生物标志物），为将来tumour zhi liao领域通过液体活检来寻找有效药 物。辽宁研究测序