河北研究表观遗传组测序研究

案例2：良性和恶性外周神经鞘膜瘤的比较甲基化组分析 Feber, A., G. A. Wilson, et al. "Comparative methylome analysis of benign and malignant peripheral nerve sheath tumors." Genome Res 21(4): 515-24. MeDIP测序可以对基因组中的甲基化区进行无偏差的分析，而不只局限于基因启动子和CpG岛。本文通过MeDIP测序对恶性外周神经鞘膜瘤、良性神经纤维瘤和正常雪旺细胞中的甲基化组进行了比较分析，找到了101,466个ai症特异性差异甲基化区（cDMRs）。数据表明：这些cDMRs在两类卫星重复序列（SATR1 和ARL a）中明显富集；此外，高甲基化cDMRs在CpG岛岸、非CpG岛相关启动子中明显富集，而低甲基化cDMRs在SINE重复序列中明显富集。通过与基因表达数据的联合分析发现：与CpG岛岸cDMRs相关的基因的表达模式可以区分疾病表型。云序生物强大生物信息团队，满足客户个性化数据分析要求。河北研究表观遗传组测序研究

CUT&Tag技术研究蛋白质-DNA互作的优势 原文：CUT&Tag for efficient epigenomic profiling of small samples and single cells 期刊：Nature Communications 发表时间：20190429 影响因子： 11.878 在生物学研究中，DNA与蛋白质之间的互作是至关重要的，参与基因的表达、调控、复制、重组和修复以及RNA的转运、翻译和调控等多个过程，几乎涉及所有的生命活动。目前研究两者互作的方法很多，作者选择了传统的研究手段ChIP-seq，优化的CUT&RUN方法，以及新方法CUT&Tag共同研究组蛋白H3K27me3。通过比对实验结果，发现CUT&Tag有低的背景噪声以及强的信号。通过对H3K4me1修饰物进行分析，显示CUT&Tag的灵敏度高，实验可重复性好。天津表观遗传组测序ctDNA羟甲基化检测为日后通过血浆样本进行无创诊断奠定了良好的基础。

1、DNA甲基化富集峰的识别 通过高通量测序和生物信息分析，识别甲基化富集的基因组区域，默认p <= 1e-5（具体参数以报告为准，云序生物会根据数据，适当调整参数）的峰为统计上明显的甲基化区 注：每个样品组做一个Input，以去除基因组背景，降低假阳性率 2、DNA甲基化区域富集峰的注释 富集峰识别后，得到的是一堆基因组位置信息，通过生物信息分析利用邻近基因对富集峰进行注释，并根据峰中点相对于已知基因的位置，将富集峰为启动子峰、上游峰、内含子峰、外显子峰、基因间峰

CUT&Tag 是蛋白质-DNA互作关系研究的新方法，相较于传统的 ChIP-Seq 具有以下优点：省时高效、所需的细胞量少、背景信号低、可重复性好等优点，甚至可用于单细胞水平测序。CUT&Tag 有望将蛋白与染色质 DNA 互相作用的研究变成了一种类似 PCR 反应的常规操作，对基因调控、表观遗传等领域的研究具有革命性的意义。 在生物学研究中，DNA 与蛋白质之间的相互作用（DNA-Protein Interaction, DPI）是至关重要的，基因的表达、调控、复制、重组和修复，RNA的转运、翻译和调控，都离不开 DPI，几乎所有的生命活动都会涉及 DPI。作者还发现血浆中的胎儿 环状DNA 与母体 环状DNA 相比甲基化程度相对较低。

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ctDNA甲基化基因的有效性（AUC：0.816）远高于传统分子标志物AFP（AUC：0.969）。河北研究表观遗传组测序研究

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